В рамках Международного форума «Городские технологии-2018» в Новосибирске прошёл круглый стол «Персонифицированная медицина: технологии и проблемы внедрения», на котором представители ведущих научных и медицинских организаций города обсуждали новейшие методики лечения и то, что мешает их повсеместному распространению.
На сегодняшний день разработано уже немало технологий персонализированной медицины, с каждым годом их количество растёт. Концепция подразумевает, что лечение для каждого пациента будет подбираться индивидуально, исходя из биохимических, физиологических и генетических особенностей его организма. Особенное значение здесь приобретают методы диагностики, которые позволяют вовремя определить, какое повреждение вызвало недуг, чтобы назначить наиболее эффективную терапию или — в идеале — и вовсе предотвратить возникновение заболевания.
Учёные лаборатории персонализированной медицины Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН совместно с коллегами из Технопарка новосибирского Академгородка занимаются разработкой молекулярно-генетической программы «Активное долголетие». Она будет представлять собой анализ целого комплекса генов, так или иначе связанных со старением, долгожительством и возраст-зависимыми заболеваниями (такими как атеросклероз, гипертония, диабет, болезнь Альцгеймера, остеопороз и другими).
Например, на сегодняшний день артериальное давление контролируют менее 33 % гипертоников, тогда как его снижение на каждый миллиметр ртутного столба, по оценкам учёных, даёт колоссальный положительный результат с точки зрения профилактики инфарктов, инсультов и общей смертности.
«Россия не лидирует в средней продолжительности жизни по странам, но нашим президентом поставлена задача — включить её в «клуб 80-летних» в ближайшее время. Мы надеемся, что наша панель тоже сделает в это свой вклад, — говорит заведующая лабораторией персонализированной медицины ИХБФМ СО РАН доктор медицинских наук Галина Израилевна Лифшиц.
В Новосибирском научно-исследовательском институте травматологии и ортопедии им. Я.Л. Цивьяна реализуется персонализированный подход к хирургии. С помощью 3D технологий для каждого пациента изготавливается индивидуальный титановый протез, а затем оценивается, насколько хорошо он прижился в организме.
«На данный момент у нас прооперировано 25 пациентов с повреждениями тазобедренного сустава, 5 — коленного, и 4 с — замещением лопатки, — говорит травматолог-ортопед НИИТО Вячеслав Александрович Базлов. — В планах в первую очередь заниматься тканеинженерными системами, то есть совмещать титановые конструкции и клеточные технологии, я думаю, что буквально через несколько лет мы начнём делать такие операции».
В лаборатории клинико-популяционных и профилактических исследований терапевтических и эндокринных заболеваний Научно-исследовательского института терапии и профилактической медицины филиала ФИЦ «Институт цитологии и генетики СО РАН» развивают персонифицированный подход в лечении пациентов с семейными формами сахарного диабета. Исследователи сосредоточили внимание на диагностике отдельных, моногенных форм модидиабета (диабета взрослого типа у молодых). Частота этого заболевания составляет примерно 5-10 % среди всех диабетов, и на сегодняшний день найдено 13 генов-кандидатов его разновидностей. Если вовремя диагностировать такой тип, некоторым пациентам можно вообще не назначать инсулин и ограничиться только диетотерапией или малыми дозами сахароснижающих препаратов.
В МНТК «Микрохирургия глаза» им. С.Н. Фёдорова уже в ближайшие годы будет внедрена система телемедицины, благодаря которой врачи получат возможность существенно ускорить и усовершенствовать диагностику, моментально собирать консилиумы по тому или иному вопросу, а пациенту в удобном режиме будет доступна полная информация по его случаю.
Технологий персонализированной медицины на сегодняшний день много, но, по мнению исследователей, они существенно опережают реальные возможности своего применения в медицинской практике.
«Данные показывают: мы находим очень много генетических изменений, они исчисляются сотнями, миллионами, есть тысячи полиморфизмов и прочее. Мы пока только учимся всё это интерпретировать», — говорит заведующий лабораторией молекулярно-генетических исследований терапевтических заболеваний НИИ терапии и профилактической медицины филиал ФИЦ ИЦиГ СО РАН доктор медицинских наук Владимир Николаевич Максимов.
Например, одна из мутаций в гене филаггрина обнаруживается у 50 % пациентов, страдающих вульгарным ихтиозом и у 10 % пациентов с атопическим дерматитом. Однако среди 320 носителей этой мутации в выборке из 8 тысяч жителей Новосибирска вульгарный ихтиоз был зафиксирован только у одного. Атопический дерматит же проявляется у каждого второго носителя мутации. Получается, просто по факту наличия мутации о фенотипе пациента ничего сказать нельзя — человек может быть клинически здоров, болеть каким-нибудь одним из этих заболеваний или сразу обоими.
«У нас в организме очень хитро все устроено, если есть какая-то мутация, блокирующая выполнение определённой задачи, он решает эту задачу обходным путём, что спасает нас от многих заболеваний. То есть в чистом виде молекулярные технологии, даже самые новейшие, без опоры на клиническую картину, семейный и личный анамнез, практически бесполезны. Но если всё это грамотно использовать, можно существенно поменять тактику ведения больного и терапевтические подходы», — сказал Владимир Максимов.
«Я бы хотел подчеркнуть главное: на сегодняшний день, прочитав структуру ДНК (а сейчас существует множество компаний, предлагающих такую услугу), в подавляющей части случаев нельзя составлять однозначное заключение о состоянии и перспективах здоровья конкретного человека. Это всё-таки довольно сложная проблема, которая требует учёта многих факторов и участия специалистов в этой работе. И надо сказать, что Новосибирск в этом отношении довольно сильно продвинулся», — отметил заместитель председателя СО РАН заместитель директора ФИЦ Институт цитологии и генетики СО РАН академик Михаил Иванович Воевода.
О проблемах в персонализированной онкологии рассказала младший научный сотрудник Лаборатории фармакогеномики ИХБФМ СО РАН кандидат биологических наук Ульяна Александровна Боярских.
С одной стороны, нужно увеличивать спектр лекарственных препаратов, из которых врач может выбирать для лечения конкретного пациента, с другой — расширять диагностики и тестировать дополнительные биомаркеры, которые позволят лучше охарактеризовать опухолевые маркеры у каждого конкретного пациента.
Например, методы жидкостной биопсии позволяют выделять ДНК опухоли из крови, мочи, слюны, лимфы и осуществлять раннюю диагностику, делать прогноз рецидивов заболевания, определять эффективность лечения. Они все доступны в отдельных научных лабораториях, но не в широкой медицинской практике. Также перспективны таргетные препараты, которые блокируют сигнальные пути раковых клеток, благодаря чему иммунная система получает больше шансов справиться с опухолью. С использованием этого типа лекарств были получены результаты, позволяющие надеяться, что для части пациентов будет возможно полное излечение. Однако такие препараты действуют только у пациентов, которые имеют определённые биологические маркеры, в данном случае — дефект системы репарации. Всё это очень перспективно, но опять же требует наличия развитых методов диагностики.
«Быстрое появление лекарственных средств приводит к тому, что необходима диагностика все новых и новых биомаркеров, а разработка каждого из них — это длительный труд сам по себе, плюс очень трудоёмкая регистрация. Получается, мы просто не успеваем. Препараты появляются быстрее, чем мы можем официально диагностировать пациента, чтобы он имел возможностьих получить. Это очень грустно и страшно видеть со стороны», — говорит исследовательница.
Вторая проблема: чем более специализированным и узким является лечение, тем выше его стоимость, и тем меньше количество пациентов, которые могут его получить.
То есть разработка многих методов диагностики никогда себя коммерчески не оправдает, никому из фармацевтических компаний не выгодно туда вкладываться.
«Сейчас основная деятельность в области лабораторной диагностики направлена в сторону того, чтобы иметь возможность создания центров компетенции, имеющих полномочия, с одной стороны, определять набор биомаркеров, которые могут быть диагностированы у онкологических пациентов, а с другой создавать систему контроля качества за выполнением этих тестов. Для того чтобы такие центры компетенции функционировали, необходимо внесение каких-то дополнений в уже существующее законодательство, — отмечает Ульяна Боярских. — В России несколько лет назад было создано инициативное общество онкологов и химиотерапевтов, организовавшее интерактивную платформу. На ней все онкологические центры нашей страны могут зарегистрировать своего пациента и направить его на диагностику онкологических маркеров, для которых уже имеются таргетные препараты. На тот момент было известно всего три таких маркёра, на сегодняшний день их уже шесть. Непосредственно для пациента всё это будет бесплатно, впоследствии все анализы с рекомендациями лечения поступают к врачу. При этом ни один из перечисленных анализов не имеет регистрации в Росздраве. К чему-то подобному, по-видимому, нужно стремиться, и я считаю, что в Новосибирске для этого у нас есть потенциал».
Диана Хомякова
- Войдите или зарегистрируйтесь, чтобы отправлять комментарии