От диабета до бесплодия

Национальный центр генетических исследований (MyGenetics), резидент Сколково из Новосибирска и участник СиббиоНОЦ, разработал уникальный набор реагентов, способный определить генетическую предрасположенность к ряду эндокринных патологий. С помощью всего одного анализа можно оценить риски развития диабета, бесплодия, заболеваний щитовидной железы и других гормональных нарушений.

Сейчас традиционными методами диагностики этих заболеваний считаются непосредственное определение уровней гормонов, глюкозы и гликированного гемоглобина (для сахарного диабета), исследование гемостаза, инструментальные исследования (УЗИ, цитология и т.п.).

Генетическое тестирование поможет выявить предрасположенность до появления симптомов, заранее увидеть повышенные риски гормональных нарушений, «слабые места» и даст возможность разработать стратегию профилактики этих нарушений и связанных с ними заболеваний.

На рынке существуют подобные решения, однако они направлены на анализ небольшого количества (1-5) генетических маркеров. Набор реагентов Endocrine kit, зарегистрированный специалистами компании, делает этот анализ в комплексе из 52 маркеров (полиморфизмов ДНК), то есть различий в последовательности ДНК у отдельных людей.

«Это разработка чисто нашей компании. У нас хороший штат ученых, биологов, химиков, врачей, биоинформатиков, ученых, которые позволяют делать подобные разработки своими силами. Также мы обладаем высокими компетенциями в области молекулярной биологии и генетики, что так же немаловажный факт при разработке панелей такого уровня. Научный отчет, который мы писали при разработке продукта, насчитывает 752 литературных источника и 580 страниц. Для сравнения, не каждая докторская диссертация имеет такой объем», - рассказала руководитель лаборатории Национального центра генетических исследований (MyGenetics) Нина Пантелеева.

По ее словам, разработка и регистрация самого набора заняла порядка двух лет. Но работа над проектом началась еще в 2019 году, когда компания получила грант от Национальной технологической инициативы на разработку тест-систем для определения предрасположенности к сахарному диабету, наработки с которого, в том числе, вошли и в Endocrine kit.

Набор реагентов позволяет анализировать генетические маркеры, связанные с гормональными сбоями. Это дает возможность врачам оценить индивидуальные риски пациента, назначить профилактические меры до развития болезни, контролировать состояние людей из групп риска. Кроме того, результаты такого исследования могут помочь при подготовке к беременности, в выборе протокола вспомогательных репродуктивных технологий, назначении гормональной терапии.

«Сейчас наши производственные мощности позволяют нам делать исследования этим набором для нескольких тысяч пациентов в год, и мы готовы каждый год увеличивать их число абсолютно без потери качества исследований», - подчеркнула Нина Пантелеева.

Также на базе EndocrineKit планируется доработка ИТ‑системы для формирования медицинских продуктов по выявлению рисков эндокринологических нарушений, в области женского здоровья и оценке предрасположенности к сахарному диабету 2‑го типа. Это позволит более плотно внедрить использование данного набора реагентов в медицинскую практику.

 «Это важный шаг как для нашей компании, так и для всей отрасли персонализированной медицины в России. Наше решение позволяет врачам и пациентам по-новому взглянуть на диагностику гормональных нарушений: не просто фиксировать последствия, а понимать причины на уровне генетики. Мы не просто анализируем текущие показатели — мы работаем на опережение, помогая врачу понять, по какому механизму может развиваться заболевание, и как это можно предотвратить», - отметил СЕО Национального центра генетических исследований (MyGenetics) Владимир Волобуев.

Отдельно он подчеркнул, что Endocrine kit — это зарегистрированный в России медицинский продукт, доступный для практического применения. Он охватывает сразу несколько направлений гормональной регуляции, что делает его уникальным по охвату и клинической значимости. Расширение линейки подобных решений (которое входит в планы компании) позволит делать персонализированную медицину в нашей стране всё более точной, доступной и эффективной.

Он также прокомментировал для наших читателей ситуацию со стартапами в современных реалиях российской экономики:

«В настоящее время есть определенное затишье на рынке стартапов. Большое количество денег, особенно западных, которые в том числе инвестировали и финансировали стартапы, ушло из России. Еще часть денег использует другие инструменты доходности, например, банковские вклады, облигации. Все это не способствует активному росту стартапов. Да и внимание государства сейчас переключилось несколько на другие сферы, поэтому, по моим ощущениям, сократилось финансирование программ поддержки малых технологических компаний».

Однако, по наблюдениям Владимира Волобуева, нельзя сказать, что этот рынок умер. Безусловно, стартапы есть, они развиваются, кто-то из них даже привлекает деньги. Причем, если раньше речь шла в основном о государственной поддержке, то сейчас все больше в этот процесс включаются и крупные корпорации.

Также он напомнил, что успех на рынке зависит не только от внешней поддержки, но и от правильной стратегии самого стартапа: «Успешные проекты обращают внимание на решение проблемы потребителя, клиента. Это самое важное. Они умеют слушать и слышать своего потребителя, который дает им обратную связь. А неуспешные проекты формируют идею стартапа внутри себя, потом она вырастает (если все пойдет нормально) в продукт, и они с этим продуктом выходят на рынок, где пытаются всем доказать, что он лучше и так далее, не слушая обратную связь, решая зачастую те проблемы, которых, в принципе, у клиента-потребителя и нет».

Сергей Исаев