Геном – это судьба?

В ходе интервью с заместителем директора по научной работе Института цитологии и генетики (ИЦиГ) СО РАН, доктором биологических наук Вячеславом Алексеевичем Мордвиновым  я очень быстро обнаружил, что большинство научных исследований института так или иначе оказываются связанными с медициной. И не только потому, что речь идет об институте, который занимается проблемами генетики. Просто сегодня центральной наукой во всей системе наук стала медицина, как в середине ХХ века это была физика. Сегодня медицина включает в себя десятки других более частных наук, при этом значительная часть современных биологических наук оказывается «встроенной» в медицину и тесно с ней связанной. Генетика в этом плане не исключение, более того, современная медицина все теснее переплетается с генетикой, так как в понимании причин болезни медики проникают все глубже, к пониманию генетических и молекулярных механизмов заболеваний .

Вячеслав Алексеевич в ИЦиГ возглавляет лабораторию молекулярных механизмов патологических процессов, а патологические процессы – это и есть болезни. В ходе нашего интервью он высказал ряд мыслей, которые для своего развития потребовали отдельной публикации, поскольку они показались мне интересными, хотя может быть и не во всем бесспорными.

Главный тезис, высказанный моим собеседником, состоял в следующем: «Все или почти все заболевания так или иначе связаны с наследственностью». Это, конечно, может заставить вспомнить хрестоматийное выражение: «Все болезни от нервов». Но в период торжества генетики и поиска генетических причин многих болезней к этому утверждению нужно относиться серьезно.

То, что гены влияют не только на появление наследственных болезней, сейчас уже не вызывает сомнения. В ИЦиГ в сотрудничестве с СО РАМН, например, исследуют генетическую предрасположенность к таким болезням как инфаркт миокарда или к тому, что получило название «внезапная смерть». Однако можно ли говорить, что предрасположенность (или наоборот, «генетическая защищенность») к большинству, если не ко всем заболеваниям, закладывается в наследственности человека?

Вот что говорит об этом Вячеслав Алексеевич Мордвинов: «Мы все несем некоторые признаки, которые могут быть расценены как негативные в плане какой-то болезни, но болезнь эта не обязательно реализуется. Чтобы заболеть, нужно сочетание определенных конкретных условий. А оно может никогда в жизни не возникнуть. Этим предрасположенность к болезни отличается от наследственных болезней, которые все равно проявятся».

Важный аспект предрасположенности к тем или иным болезням – это особенности реакции иммунной системы индивидуума, закрепленные генетически. В одном случае, у человека запрограммирована полноценная защита от целого ряда заболеваний, в том числе и инфекционных, а в другом – слабая реакция иммунной системы, также полученная по наследству, не способна мобилизовать все защитные силы организма и устоять перед натиском стрессовых ситуаций, болезнетворных бактерий и вирусов или иных ситуаций. Это одна из причин, почему при эпидемиях, при прочих равных условиях, одни люди болели и даже умирали, а другие оставались здоровыми. Еще один пример – это побочное действие прививок от инфекционных заболеваний. Одни переносят их легко, другие испытывают недомогание, порой очень серьезное, а иногда случались и летальные исходы, как это было в случае с прививками от оспы (когда они еще делались).         

Сегодня обнаруживается все больше генетических маркеров (меток), различных болезней, которые не являются наследственными, но предрасположенность к которым предается по наследству.

Генетический маркер (метка) – удобный для генетического анализа признак, позволяющий следить за характером наследования других признаков, с которыми данный маркер сцеплен. Сегодня обнаружены генетические маркеры целого ряда социально значимых заболеваний, например, сердечно-сосудистых, центральной нервной системы, инфекционных и ряда других.

Так, в ИЦиГ в лаборатории молекулярной генетики человека, которую возглавляет доктор медицинских наук Михаил Иванович Воевода (он также директор Института терапии СО РАМН), исследуются генетические маркеры целого ряда сердечно-сосудистых заболеваний (например, инфаркта миокарда), которые не считаются наследственными. Но обнаружение таких меток-маркеров означает, что существует наследственная предрасположенность человека именно к этим заболеваниям.

И здесь возникает очень важный вопрос: может ли человек заболеть тем или иным заболеванием, даже при наличии соответствующих воздействий окружающей среды и жизненных обстоятельств, если у него нет соответствующей наследственности, и он обладает сильной иммунной системой? Представляется, что при современном уровне знаний однозначного ответа на этот вопрос пока нет. Но, возможно, он появится как результат дальнейшего исследования генома человека, то есть совокупности наследственного материала, заключенного в клетке человека. А если вспомнить, что цитология – это наука о клетке, то именно Институт цитологии и генетики будет находиться на передовой линии медико-биологических исследований.

 Если под этим ракурсом говорить о последних исследованиях генома человека в ИЦиГ, то мой собеседник упомянул о работе лаборатории рекомбинационного и сегрегационного анализа, которую возглавляет доктор биологических наук Павел Михайлович Бородин.

В этой лаборатории под руководством доктора биологических наук Татьяны Иосифовны Аксенович разработан новый метод поиска генетических маркёров распространенных заболеваний, развитие которых контролируется большим числом генов.

Речь идет об инфаркте миокарда, гипертонии, глаукоме, болезни Альцгеймера и многих других. Метод также применим и для поиска генетических маркёров таких характеристик человека, как рост и вес.

С помощью метода можно ограничить число генов, которые имеют отношение к конкретной болезни или признаку. Это позволяет фокусировать дальнейшие исследования, посвященные конкретной проблеме.

Но если в геноме человека «записаны  его рост, вес и другие личностные признаки, предрасположенность к тем или иным болезням, сила или слабость иммунитета, то, может быть, там же «зафиксирована» и предрасположенность к различным видам деятельности (наука, искусство, предпринимательство и т.д.), возможные типы социального поведения (агрессивность, конформизм и др.) и, наконец,  продолжительность его жизни (конечно, без привходящих жизненных обстоятельств)? Но тогда получается, что в геноме записана судьба человека или хотя бы «основные параметры судьбы»?

Вячеслав Алексеевич Мордвинов на вопрос о том, записана ли в геноме судьба человека, ответил так: «Конечно, у нас в наследственности записано все, но реализуется из этого только то, чему мы сами, наше воспитание и жизненные обстоятельства позволяют реализоваться». И это уже получается сочетание жизни и судьбы.

И вот тут самое время задать другой вопрос: понятно, что знание генетики человека очень важно для его лечения от различных болезней или их профилактики. И медицина в этом направлении уже серьезно продвинулась. И в перспективе можно будет говорить о появлении персональной (персонифицированной) медицины, которая будет лечить не абстрактную болезнь, а конкретного больного, генетические предрасположенности и особенности которого будут известны, что позволит оптимально подбирать лекарства и методы лечения, а в идеале заниматься эффективной профилактикой «предрасположенных болезней». Но, похоже, знание наследственности человека, полной карты его генома не менее важно для воспитания человека, его социализации, выбора им жизненного пути и сферы деятельности. В этом чисто человеческом измерении достижения современной генетики пока еще не осмыслены. Но простая логика подсказывает, что знание своей «наследственной программы», «генетической судьбы» для нормальной жизни человеку также нужно, как и для лечения болезней.

Юрий Курьянов