Сердечно-сосудистые заболевания по-прежнему занимают ведущее положение по неблагоприятному влиянию на продолжительность жизни и смертность населения в Российской Федерации. И прежде всего, речь идет об инфаркте миокарда.
Современной медицине известно много факторов риска развития этого и других сердечно-сосудистых заболеваний. Эти факторы разделяют на конвенционные (курение, артериальная гипертензия, дислипидемия, сахарный диабет, абдоминальное ожирение) и неконвенционные, в том числе, психосоциальные факторы риска (стресс, тревогу и депрессию, уровень дохода, семейное положение, конфликты в семье).
Кроме того, на индивидуальный риск развития неблагоприятного сердечно-сосудистого прогноза влияют и генетические факторы. Российские и международные рекомендации уже сейчас говорят о необходимости учитывать информацию о семейном анамнезе при определении мер по профилактике инфаркта миокарда.
Для более точного сбора и анализа информации о наследственной предрасположенности к развитию сердечно-сосудистых заболеваний разрабатываются рискометры (специальные тесты) оценки вклада генетических факторов.
– Впервые метод расчета шкалы генетического риска описан еще в 2005 году, исследование показало, что учет генетического риска может улучшить возможность прогнозирования заболевания в сравнении со шкалой, основанной только на традиционных факторах риска, - рассказала ведущий научный сотрудник ФИЦ ИЦиГ СО РАН, к.м.н. Елена Шахтшнейдер.
Сегодня существуют разные варианты шкал генетического риска, учитывающие разное количество полиморфизмов (мутаций в ДНК): если в первом исследовании речь шла только о трех точках в генах, то в последних исследованиях счет идет уже на миллионы. Однако по данным мета-анализа, достоверную связь с риском инфаркта миокарда удалось установить лишь у немногих из них (главным образом, связанных с метаболизмом холестерина липопротеинов низкой плотности).
Сложность этой работы обусловлена также популяционной специфичностью распространения сердечно-сосудистых заболеваний, особенностями климатических и социальных условий жизни. В результате, для разных стран и макрорегионов требуются свои специфические рискометры. Над изучением факторов риска развития инфаркта миокарда, учитывающего генетические факторы риска, работают разные научные организации. Ученые НИИ терапии и профилактической медицины (филиал ФИЦ ИЦиГ СО РАН) – в числе лидеров развития этого направления в нашей стране.
– С целью разработки шкалы генетического риска для жителей России мы проанализировали данные, используемые в статьях с 2005 по 2020 гг. и выявили 43 полиморфизма, наиболее часто ассоциированные с заболеваниями сердца, - отметила Елена Шахтшнейдер.
Именно эти изменения встречаются в генах, ассоциированных с сердечно-сосудистыми заболеваниями, ишемической болезнью сердца, инфарктом миокарда, генах, связанных с липидным обменом, иммунным ответом, ангиогенезом.
Исследования новосибирцев вошли в завершающую фазу, затем предстоит процедура получения патента и передача готового рискометра медицинским учреждениям для включения в повседневную работу.
Как показывает практика, использование рискометров с генетической шкалой, заметно повышает уровень их прогностической способности. Ранняя диагностика может способствовать улучшению качества и продолжительности жизни пациентов и снижению экономических издержек при лечении сердечно-сосудистых заболеваний. А еще она позволяет своевременно назначить человеку необходимые профилактические меры - терапию липидснижающими препаратами, правильное питание и адекватную физическую нагрузку.
Пресс-служба ФИЦ ИЦИГ СО РАН
- Войдите или зарегистрируйтесь, чтобы отправлять комментарии