Что такое MODY-диабет?


Ученые изучают особенности наследственного типа диабета у россиян
13 ноября 2019

Сахарный диабет – очень распространенное заболевание, по данным ВОЗ, счет заболевших в мире идет на сотни миллионов человек. И по прогнозам экспертов, их число в ближайшие десятилетия заметно вырастет. Причем, опасность для пациента представляет не только диабет, но и развивающиеся на его фоне осложнения: инфаркт миокарда, инсульт, микрососудистые заболевания.

Как известно, сахарный диабет различается по типам, и для каждого из них есть своя наиболее эффективная стратегия лечения. Про диабет 1-го и 2-го типа слышали многие, куда менее известен MODY-диабет (его еще называют «сахарный диабет взрослого типа у молодых»).

– По большому счету, системным изучением особенностей этой формы диабета занимаются только в Москве и у нас, - отметила старший научный сотрудник лаборатории клинико-популяционных и профилактических исследований терапевтических и эндокринных заболеваний ФИЦ ИЦиГ СО РАН, к.м.н. Алла Овсянникова.

MODY-диабет относится к генетически-обусловленным формам этого заболевания, то есть, развитие гипергликемии (повышенного уровня сахара в крови) вызвано мутацией в каком-то конкретном гене. В зависимости от вида мутации, ученые делят MODY-диабет на 14 подтипов, причем, для каждого существуют своё оптимальное лечение.

Сотрудники НИИТПМ (филиал ФИЦ ИЦиГ СО РАН) проводят медико-генетическое консультирование семей пациентов с MODY-диабетом (поскольку риск передачи заболевания по наследству составляет 50%). Иногда, благодаря этому, удается диагностировать диабет у некоторых членов семьи еще на скрытом доклиническом этапе. Когда коррекция образа жизни, питания и при необходимости назначение терапии начинается на таких ранних стадиях удается добиться хорошей компенсации нарушений углеводного обмена.

Но так бывает в случае правильной ранней диагностики. Как отмечают ученые, до 80 % случаев MODY-диабета своевременно не выявляются или моногенные формы диабета ошибочно диагностируются как диабет 1-го или 2-го типов, в результате пациенты часто получают неадекватное лечение, особенно инсулинотерапию. Когда же есть основания заподозрить наличие именно этой формы диабета?

– Если речь идет о молодом (до 35 лет) пациенте без избыточной массы тела, у которого в семье был диабет в двух и более поколениях, и у него нет абсолютной потребности в инсулине, отсутствуют антитела к клеткам поджелудочной железы, то ему по согласованию с эндокринологом может быть рекомендовано пройти молекулярно-генетическое обследование на наличие MODY-диабета, - рекомендуют Алла Овсянникова и ее коллеги.

За последние годы научными сотрудниками института был накоплен большое количество данных по этой форме диабета, которые стали основой монографии «MODY: молекулярно-генетические детерминанты и персонализированный подход к ведению пациентов».

В частности, отмечено, что самым распространенным на территории Сибири является 2й подтип MODY-диабета (к таким же выводам пришли и московские медики, так что, вероятно, этот вывод можно распространить на всю страну). Впервые в России были опубликованы данные о динамическом наблюдении (на протяжении нескольких лет терапии) пациентов с MODY-диабетом и эффективности профилактики развития у них различных осложнений. Проанализирована эффективность применения ряда новых лекарственных препаратов, появившихся на рынке за последнее время. В результате, были выделены классы препаратов, который дает высокий терапевтический эффект именно в случае с различными подтипами MODY-диабета.

Все это вызывает живой интерес к книге, которая только вышла из типографии.

– У нас уже интересуются, как приобрести монографию, причем, не только врачи, но и пациенты, поскольку информации по лечению этой формы диабета, особенно на русском языке, очень мало, – рассказала Алла Овсянникова.

По сложившейся традиции, издание будет отправлено в библиотеки и на профильные кафедры медицинских учебных заведений Сибирского федерального округа.

Пресс-служба ФИЦ ИЦиГ СО РАН