Улучшая диагностику

Российские ученые создали платформу для сравнения различных моделей, прогнозирующих укладку ДНК в ядре клетки. Благодаря разработке диагностика наследственных заболеваний станет более точной, сообщили ТАСС во вторник в пресс-службе Минобрнауки России.

"Томские и новосибирские исследователи разработали веб-платформу, которая позволяет сравнить эффективность существующих предсказательных моделей для 3D-укладки ДНК. Работа выполнена научной группой Института цитологии и генетики Сибирского отделения РАН и Научно-исследовательского института медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра РАН", - говорится в сообщении.

В ядре одной клетки человека содержится 46 молекул ДНК. Если вытянуть их в ряд, то они займут 180 см. Выяснить, как именно такая длина помещается в микроскопическом пространстве - большая научная задача. Ученые выяснили, что укладка ДНК в ядре клетки не случайна и важна для работы генов, а нарушения приводят к возникновению генетических заболеваний. И хотя существуют механизмы, определяющие укладку ДНК в клетке, однако все они несовершенны.

"К примеру, в некоторых случаях существующие методы молекулярной диагностики не позволяют выявить причину развития заболевания, не обнаруживают ожидаемой наследственной мутации в гене, ответственной за возникновение болезни. Как предполагается в таких ситуациях изменения в трехмерной укладке генома могут повлиять на активность гена, приводя к запуску патологических изменений, без изменений структуры самого гена. Предсказать такие изменения и позволяют вычислительные модели", - сказал руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Игорь Лебедев, слова которого приводятся в сообщении.

Как объяснили в министерстве, сегодня в мире разные исследовательские группы создали около десятка вычислительных моделей для предсказания укладки ДНК в ядре клетки. Они основаны на различных параметрах генома, но не все одинаково точны. Для решения этой проблемы российские ученые разработали онлайн-платформу. Как отмечают авторы работы, она позволит оценить качество моделей и сравнить их точность. Это позволит усовершенствовать технологию диагностики наследственных заболеваний.