Установлена прямая генетическая связь между денисовским человеком и жителем Тибета

4 июл 2014 - 05:44

Ученые выяснили, что тибетцы смогли приспособиться к жизни на большой высоте благодаря генам, доставшимся им от денисовского человека. Более того, генетически жители Тибета гораздо ближе именно к денисовцам, чем к другим современным людям. С полным отчетом о работе ученых можно ознакомиться в журнале Nature.

В процессе миграции из Африки на человека современного типа постоянно влияли меняющиеся условия среды обитания. Перепады температур, разная влажность воздуха и высота над уровнем моря — все это привело к тому, что в организме людей выработались специальные генетические механизмы, помогающие им выжить в конкретной среде обитания.

Коренные жители высокогорья (непальские шерпы, тибетцы, балти) смогли выработать механизм, позволяющий им жить на большой высоте над уровнем моря и не страдать при этом от высотной гипоксии (горной болезни). Это состояние возникает на высоте от двух тысяч метров над уровнем моря вследствие пониженного парциального давления кислорода в воздухе. Предельно возможная высота, на которой может находиться равнинный житель без специального оборудования, равна примерно 8 тысячам метрам, однако длительное пребывание на ней приведет к смерти.

Для высотной болезни характерны нарушения дыхания и пищеварения, сужение периферического поля и затуманенность зрения, снижение болевой чувствительности вплоть до ее потери, обезвоживание организма, отек легких и головного мозга, разнообразные психические расстройства. Некоторые альпинисты рассказывают о зрительных и слуховых галлюцинациях: они часами общались с несуществующими спутниками, делились с ними пищей. Из-за развившихся психических расстройств альпинисты отказывались спускаться, решив остаться в горах навсегда.

В процессе акклиматизации организма «равнинного» жителя к большой высоте происходит повышение уровня гемоглобина в крови, отчего она становится более густой. Это может привести к образованию тромбов и закупорке сосудов.

Тибетское плато расположено на высоте более 4000 метров над уровнем моря, парциальное давление кислорода в воздухе там на 40 процентов ниже нормы. Несмотря на такие экстремальные условия, тибетцы сумели прекрасно к ним приспособиться. Тибетские женщины обладают более высокой способностью к деторождению, чем жительницы равнин, они не страдают от преэклампсии (отеков и повышенного артериального давления во время беременности), дети рождаются с нормальным весом. Уровень гемоглобина в крови тибетцев понижен, что уменьшает риск развития болезней сердечно-сосудистой системы.

Особенностью генетического кода жителей Тибета является наличие специфической вариации гена EPAS1. Именно это и стало объектом изучения Эмилии Хуэрты-Санчес и Синь Цзиня. Ученые сравнили ДНК 40 тибетцев, проживающих в деревнях Дингри (4300 метров над уровнем моря) и Наку (4600 метров над уровнем моря) с ДНК 40 представителей народа хань. Исследованию подверглись 477 однонуклеотидных полиморфизмов (отличия в последовательности фрагментов ДНК размером в один нуклеотид) и 32,7 тысячи спаренных оснований (пара оснований нуклеотидов на цепочках нуклеиновых кислот).

Ученые высчитали индекс фиксации гена EPAS1 для тибетцев и ханьцев. Индекс фиксации — это общепринятый метод определения генетического расстояния между разными видами живых организмов. Минимальное значение — 0 (означает, что организмы идентичны), максимальное — 1 (организмы принадлежат к разным видам). Работа показала, что этот показатель для гена EPAS1 тибетцев и ханьцев гораздо выше, чем должен быть у двух генетически близких народов.

Перед учеными встал вопрос, является ли такое расхождение мутацией de novo (то есть следствием ошибки при копировании генов) или же возникло из-за разных условий жизни. Группа Эмилии Хуэрты-Санчес и Синь Цзиня построила модель генетического развития двух народов и установила: ни один из предложенных вариантов не объясняет существующее положение. Это означает, что особая вариация гена EPAS1 досталась тибетцам извне.

Тогда исследователи сравнили генетический материал тибетцев и представителей 26 других популяций, а также денисовского человека. Результаты оказались неожиданными. Вариация гена EPAS1, характерная для тибетцев, была обнаружена лишь у двух ханьцев. Она не встречается ни у одного современного народа. Тем не менее этот специфичный ген был найден у денисовского человека.

Денисовский человек — вид вымерших людей, впервые обнаруженный российскими учеными Михаилом Шуньковым и Анатолием Деревянко в Денисовой пещере на Алтае в середине первого десятилетия 21 века. Сванте Паабо, знаменитый шведский биолог, смог полностью расшифровать геном денисовского человека. Уже установлено, что его ДНК частично присутствует в организме меланезийцев (около 5 процентов общих генов) и других народов островов Юго-Восточной Азии. Предположительно, появление денисовцев в Азии вызвано миграцией из Африки, которая произошла раньше, чем перемещение человека современного типа. Недавно исследователи Алан Купер и Крис Стрингер предложили объяснение того, откуда гены денисовца появились в Азии. Ученые считают, что денисовские люди смогли пересечь линию Уоллеса (проходит между островами Бали, Ломбос, Борнео и Сулавеси и является водоразделом между азиатской и австралийской фауной).