Ученые приблизились к излечению слепоты при помощи генной терапии


Американские генетики заявляют об успешном завершении экспериментов, в рамках которых они "починили" мутации в генах, вызывающие дегенерацию сетчатки и слепоту, используя перепрограммированные стволовые клетки и геномный редактор CRISPR
27 января 2016

Американские генетики заявляют об успешном завершении экспериментов, в рамках которых они "починили" мутации в генах, вызывающие дегенерацию сетчатки и слепоту, используя перепрограммированные стволовые клетки и геномный редактор CRISPR, говорится в статье, опубликованной в журнале Scientific Reports.

"Наша цель – создать методику для персонализированной борьбы с болезнями глаз. Нам еще многое предстоит сделать, но мы полагаем, что мы можем стать первыми, кому удастся адаптировать CRISPR для лечения врожденных болезней. В этой работе мы показали, что этого можно в принципе добиться", — заявил Стивен Цанг (Stephen Tsang) из университета Колумбии в Нью-Йорке (США).

Цанг и его коллеги несколько лет работают над созданием генной терапии, направленной на лечение пигментного ретинита – наследственного заболевания, которое приводит к разрушению сетчатки глаза, гибели светочувствительных клеток и слепоте.

Одна из самых распространенных форм ретинита, поражающая до 90% носителей этой болезни, вызывается единичной мутацией в гене RGPR, в котором возникает "опечатка" длиной всего в одну "буква"-нуклеотид.

Цанг и его коллеги предлагают бороться с этим видом ретинита путем выращивания стволовых клеток, замены в них неправильной версии RGPR, и превращения их в колбочки и палочки сетчатки, которые затем вводятся внутрь глаза пациента и заменяют собой поврежденные светочувствительные клетки.

Авторам статьи удалось реализовать первый шаг в этой терапии – они успешно заменили поврежденный ген RGPR, не вызвав при этом повреждений в других генах, окружающих этот фрагмент ДНК, и вырастив культуру подобных стволовых клеток.

Сделать это было достаточно сложно, так как RGPR содержит в себе множество повторяющихся фрагментов, которые присутствуют в других регионах генома и на которые может по ошибке среагировать CRISPR.

Пока ученые не пытались превратить их в колбочки, палочки и другие клетки сетчатки, однако они заявляют, что сделать это достаточно просто, используя соответствующие гормоны и сигнальные молекулы. В ближайшее время они попытаются это сделать, и затем пересадить клетки в глаза животных, страдающих от данной формы ретинита, а также проверить, можно ли использовать CRISPR/Cas9 для починки других мутаций, вызывающих дегенерацию сетчатки.