Цикл, посвященный 10-летию образования ФИЦ ИЦиГ, продолжим рассказом о важной и интересной исследовательской работе, которую проводят ученые одного из филиалов центра – НИИ терапии и профилактической медицины.
Началось всё в 2011 году, когда директор НИИТПМ Михаил Воевода предложил аспирантке Алле Овсянниковой в качестве темы для будущей кандидатской работы рассмотреть MODY-диабет (его еще называют «сахарный диабет взрослого типа у молодых»).
«На тот момент в нашей стране какие-то исследования, связанные с этим типом диабета, проводили только в Москве, а по стране многие врачи-эндокринологи даже не слышали о такой форме заболевания. Между тем, она имеет свои особенности, которые важно учитывать и при диагностике, и при выборе стратегии лечения», - вспоминает старший научный сотрудник лаборатории клинико-популяционных и профилактических исследований терапевтических и эндокринных заболеваний ИЦиГ СО РАН, д.м.н. Алла Овсянникова.
MODY-диабет (Maturity-Onset Diabetes of the Young) относится к генетически обусловленным формам сахарного диабета, при которых развитие гипергликемии (повышенного уровня глюкозы в крови) связано с мутацией в определённом гене. На сегодняшний день известно 14 подтипов MODY, для каждого из которых разработаны индивидуальные подходы к лечению. Точная диагностика MODY-диабета возможна исключительно с использованием методов молекулярно-генетического анализа.
Верификация MODY-диабета возможна только с помощью молекулярно-генетических методов исследования методов исследования.
Молекулярно-генетические исследования были проведены сотрудниками Института цитологии и генетики (ИЦиГ СО РАН) и Научно-исследовательского института терапии и профилактической медицины (НИИТПМ). Ученым удалось выявить и охарактеризовать спектр генетических вариантов, ответственных за развитие MODY-диабета в нашем регионе. Основной вклад в эти исследования внесли научный сотрудник Динара Евгеньевна Иванощук и ведущий научный̆ сотрудник, к.м.н. Елена Владимировна Шахтшнейдер. Их работа позволила значительно продвинуться в изучении генетической природы MODY-диабета и его региональных особенностей.
Ученые на протяжении ряда лет проводили медико-генетическое консультирование семей пациентов с MODY-диабетом (поскольку риск передачи заболевания по наследству составляет 50%). Иногда, благодаря этому, удавалось диагностировать диабет у некоторых членов семьи еще на скрытом доклиническом этапе. Когда коррекция образа жизни, питания и при необходимости назначение терапии начинается на таких ранних стадиях удается добиться хорошей компенсации нарушений углеводного обмена.
Но так бывает в случае правильной ранней диагностики. Как отмечает Алла Овсянникова, до 80 % случаев MODY-диабета своевременно не выявляются или моногенные формы диабета ошибочно диагностируются как диабет 1-го или 2-го типов, в результате пациенты часто получают неадекватное лечение, особенно инсулинотерапию.
Когда же есть основания заподозрить наличие именно этой формы диабета? «Если речь идет о молодом (до 35 лет) пациенте без избыточной массы тела, у которого в семье был диабет в двух и более поколениях, и у него нет абсолютной потребности в инсулине, отсутствуют антитела к клеткам поджелудочной железы, то ему по согласованию с эндокринологом может быть рекомендовано пройти молекулярно-генетическое обследование на наличие MODY-диабета», - рекомендуют она.
За время этой работы, научными сотрудниками института был накоплен большое количество данных по этой форме диабета, которые стали основой монографии «MODY: молекулярно-генетические детерминанты и персонализированный подход к ведению пациентов», вызвавшей большой интерес у врачей.
В частности, в книге отмечено, что самым распространенным на территории Сибири является 2й подтип MODY-диабета (к таким же результатам пришли и наши коллеги - научные сотрудники из Москвы, так что, вероятно, этот вывод можно распространить на всю страну).
«Впервые в России были опубликованы данные о динамическом наблюдении (на протяжении нескольких лет терапии) пациентов с MODY-диабетом и эффективности профилактики развития у них различных осложнений. Проанализирована эффективность применения ряда новых лекарственных препаратов, появившихся на рынке за последнее время. В результате, были выделены классы препаратов, который дает высокий терапевтический эффект именно в случае с различными подтипами MODY-диабета», - отметила Алла Овсянникова.
Большой популярностью пользуются и школы для эндокринологов, которые периодически проводятся сотрудниками НИИТПМ, на которых озвучивается самая актуальная информация по диагностике и лечению этой формы диабета.
В результате, авторы исследования были отмечены целым рядом премий и наград. Так, Алла Константиновна была удостоена Стипендии Президента РФ для молодых учёных в 2013-2015 г.г., премии Европейской Академии (2018), Премии мэрии Новосибирска для молодых учёных (2020), Премии Правительства НСО в 2022 году. В 2020 году коллектив авторов исследования — Воевода М.И., Иванощук Д.Е., Овсянникова А.К., Рымар О.Д. и Шахтшнейдер Е.В. — был удостоен Государственной премией НСО.
Между тем, сами исследования продолжаются. «В настоящее время, методом непрямого мониторинга глюкозы мы изучаем вариабельность глюкозы при MODY-диабете 2-го и 3-го типов, которые являются наиболее распространенными. Ранее у нас в стране такие исследования не проводились. Да и в мировой практике отмечены только отдельные, точечные работы. А это довольно важная информация, которая даст врачам дополнительные лабораторные параметры для более точной диагностики заболевания, в том числе – на ранних этапах, когда терапия наиболее эффективна», - подчеркнула Алла Овсянникова.
- Войдите или зарегистрируйтесь, чтобы отправлять комментарии