Революционные изменения происходят сегодня в различных сферах. Достижения биомедицины, информатики и нанотехнологий за последние десятилетия способствовали чёткому формированию направлений развития медицины будущего – персонализация и профилактика, что стало принципиально возможным после полной расшифровки генома человека. Генетические коды одного и того же гена немного отличаются друг от друга. Соответственно, в ряде случаев белок, кодируемый этим геном может иметь некоторые отличия у разных людей – генетический полиморфизм, что ведет к различиям в их функциональной активности. В отличие от мутаций, которые напрямую ведут к возникновению различных наследственных заболеваний, генетический полиморфизм не всегда приводит к заболеванию, но в сочетании с различными неблагоприятными условиями способствует возникновению мультифакториальных заболеваний, для возникновения которых необходимо сочетание нескольких факторов: наличие нескольких неблагоприятных полиморфизмов, сопутствующих заболеваний и определенных условий внешней среды. На сегодняшний день известно более 10 млн однонуклеотидных полиморфизмов в геноме человека, биологическая роль которых продолжает интенсивно изучаться. Таким образом, персонализацию в высокоспецифичной и эффективной медицине будущего можно определить как использование определения генотипа для улучшения качества медицинского обслуживания, что включает тестирование на предрасположенность к болезням, профилактические меры, досимптоматическую идентификацию заболевания, выбор фармакотерапии, индивидуальный подбор схем лечения и его мониторинг.
Вся эта информация, включая профилактические и лечебные рекомендации, учитывается при составлении индивидуального генетического паспорта здоровья человека, наличие которого позволит предупредить развитие заболеваний, подобрать лечение и продлить биологически активный возраст.
Подразумевается, что в будущем у каждого человека будет персональная электронная медицинская карта. Электронные базы этих карт имеют огромный потенциал: они могут быть полезны касаемо профилактического наблюдения и анализа, сбора статистических данных о болезни, наследственности, мониторинга адекватности лечения, разработки лекарств, фиксации их возможных побочных эффектов, даже самых редких.
При анализе генетической информации можно будет узнать, как какие генотипы проявляли себя в развитии заболеваний, их лечении, реакции на лекарственные препараты, какие методы профилактики и лечения оказались среди них наиболее эффективны. В формировании таких баз задействованы компьютерные и Интернет-технологии, с помощью которых можно не только фиксировать, хранить и передавать информацию о здоровье пациента, но и проводить консультации дистанционно, что экономит время не только пациента, но и врача. Благодаря им, можно не только произвести опрос, а также сделать общий осмотр и зафиксировать состояние пациента визуально путём фото- и видеозаписи, а учитывая массу разнообразных устройств, применяемых для мониторинга состояния пациента, в том числе и подключенных к SIM-карте мобильного телефона, возможны: получение и анализ ЭКГ, прогнозирование сердечно-сосудистых осложнений с помощью так называемых микроальтернаций (микроколебаний, которые анализируются по специальному алгоритму), анализы крови, обследование глазного дна, горла, кожи, лёгких и др. Полученные результаты передаются через сеть на сервер, где автоматически обрабатываются, поступают к пациенту и его лечащему врачу, информируя о состоянии заданных органов и систем организма.
Также есть программы, взаимодействующие с тонометром, шагомером, весами, которые позволяют наблюдать динамику состояния здоровья. С их помощью пользователь может узнать, сколько им тратиться в день калорий, сколько километров он прошёл пешком и с какой скоростью. Программа, опираясь на полученные данные, которые можно хранить не только на мобильном телефоне, но и в «облаках», дает рекомендации своему хозяину о том, что ему нужно изменить в своей жизни, чтобы быть здоровым. В данном контексте невозможно недооценить важность персональной электронной медицинской карты, включающей всю вышеописанную информацию о состоянии здоровья человека.
По прогнозам, следующие 50 лет будут связаны с переломом в борьбе с такими значимыми заболеваниями, как сосудистые, инфекционные и нейродегеративные, что действительно может привести к существенному увеличению продолжительности жизни – более чем на 3 30 лет и главное – значительному повышению её качества, что послужит смене социально-экономического строя общества.
Таким образом, для повышения качества и продолжительности жизни населения, а также экономии бюджетных средств на дорогостоящее лечение в России необходимо осуществлять развитие высокотехнологичных методов персонализированной медицины в клинической практике посредством адаптации вышеописанных методов, разработки новых подходов по всем направлениям персонализированной медицины, включая геномные и постгеномные технологии профилактики, диагностики и лечения социально значимых заболеваний.
М. И. Воевода, Ю. С. Екимова
«Новосибирск – одна семья», № 9
- Войдите или зарегистрируйтесь, чтобы отправлять комментарии